De eerste vraag die we moeten stellen is: wat is een genoom en wat heeft het te maken met de moderne geneeskunde? Een genoom bestaat uit alle genetische gegevens van een organisme, in ons geval een mens. Onderzoekers willen de genetische gegevens van mensen gebruiken voor de optimale behandeling van ziekten. Als een patiënt bijvoorbeeld kanker heeft en een behandeling nodig heeft, willen dokters weten welke behandeling zal werken. Om de kansen te vergroten, kunnen onderzoekers naar het genoom, en dus naar de genen, kijken om te bepalen welke behandeling de grootste kans van slagen heeft.

Wie slaat het op?

Hoe kunnen artsen aan deze gegevens komen? Eerst moet het genoom worden gesequenced. Alle nucleotiden A, C, G en T worden door een speciaal soort machine gelezen. Na de sequencing wordt software gebruikt om het genoom op te bouwen. Het menselijke genoom bestaat uit ongeveer 3 miljoen nucleotidenparen, wat optelt tot wel honderden gigabytes aan gegevens. Deze gegevens moeten toegankelijk zijn voor uw zorgverlener en ook veilig worden bewaard. Hoe zou je dit aanpakken? Door de wetten van de Algemene Verordening Gegevensbescherming (AVG) te volgen, die van kracht zijn om gevoelige informatie, inclusief medische gegevens, te beschermen. Er kan een grote hoeveelheid gegevens op een server worden opgeslagen, zodat zorgverleners overal toegang hebben tot uw gegevens. Servers zijn als grote computers die diensten verlenen, zoals het opslaan van gegevens. Maar wie gaat deze servers leveren, welk bedrijf gaat ze hosten? - De ziekenhuizen? Of zou een nationale inlichtingendienst zoals de AIVD of de CIA deze verstrekken?

Wie krijgt toegang?

Servers zijn de fysieke tegenhanger van de cloud en bevinden zich meestal in datacenters. Deze gebouwen zijn uitgerust om de servers te koelen, zodat deze verschillende handelingen kunnen uitvoeren, zoals het verwerken van gegevens. Allereerst: je wil niet al je gegevens op één plek bewaren. Datacenters die op meerdere verschillende locaties zijn gebouwd, zorgen ervoor dat de servers in geval van calamiteiten vanaf meerdere plaatsen beschikbaar is: ze zijn georedundant. Als je gegevens echter op een server zijn opgeslagen, is het moeilijk om precies te weten waar je gegevens worden bewaard. Wie ga je vertrouwen? Je wilt alleen dat jouw zorgverleners jouw gegevens kunnen zien, maar wil je ook privéklinieken toegang verlenen? Wat zou er gebeuren als zorgverzekeraars genetische gegevens in handen zouden krijgen? Ze kunnen de premies verhogen of de dekking weigeren als ze ontdekken dat je vatbaar bent voor bepaalde aandoeningen. Als zoiets zou gebeuren, zou het kunnen lijken alsof we ons in een Black Mirror aflevering bevinden.

De gevaren

Wat als we nog een stap verder gaan: stel je voor wat er zou kunnen gebeuren als criminelen toegang zouden krijgen tot jouw gegevens. Zelfs als de gegevens beveiligd zijn door versleuteling, zijn er nog steeds manieren om persoonlijke gegevens te extraheren. Wat als uw gegevens worden verkocht aan een kwaadaardig instituut of een oppositie regering? Ze zouden het kunnen gebruiken om biowapens te maken, misschien door zich te richten op mensen met bepaalde genen, zoals in James Bond: No Time to Die. Misschien zou dit niet zo futuristisch zijn als een nanobot, maar een virus zou nog steeds kunnen werken. Als zorgverleners kunnen zien welk medicijn het beste werkt, kunnen ze ook zien waaraan je dood kan gaan.

Achteraf gezien hebben veel grote uitvindingen ook een donkere kant. De wetenschappers die als eerste kernenergie ontdekten, hadden bijvoorbeeld nooit de bedoeling gehad dat het als massavernietigingswapen zou worden gebruikt. Voordat we zelfs maar verder kunnen duiken in de wonderen van het menselijk genoom en wat het voor ons zou kunnen betekenen, moeten we er eerst voor zorgen dat er adequate veiligheidsmaatregelen en wetten zijn om ons tegen deze gevaren te beschermen. Anders lopen we het risico dat de werkelijkheid verandert in een 'Black Mirror'-aflevering genaamd “The Entire History of You”.

Bronnen

1. Gambardella, V., Tarazona, N., Cejalvo, J. M., Lombardi, P., Huerta, M., Roselló, S., Fleitas, T., Roda, D., & Cervantes, A. (2020). Personalized Medicine: Recent progress in cancer therapy. Cancers, 12(4), 1009. https://doi.org/10.3390/cancer...
2. General Data Protection Regulation (GDPR) – legal text. (2024, 22 april). General Data Protection Regulation (GDPR). https://gdpr-info.eu/
3. Green, E. D., Gunter, C., Biesecker, L. G., Di Francesco, V., Easter, C. L., Feingold, E. A., Felsenfeld, A. L., Kaufman, D. J., Ostrander, E. A., Pavan, W. J., Phillippy, A. M., Wise, A. L., Dayal, J. G., Kish, B. J., Mandich, A., Wellington, C. R., Wetterstrand, K. A., Bates, S. A., Leja, D., . . . Manolio, T. A. (2020). Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature, 586(7831), 683–692. https://doi.org/10.1038/s41586...
4. Mattick, J. S., Dziadek, M. A., Terrill, B. N., Kaplan, W., Spigelman, A. D., Bowling, F. G., & Dinger, M. E. (2014). The impact of genomics on the future of medicine and health. The Medical Journal Of Australia, 201(1), 17–20. https://doi.org/10.5694/mja13....
5. Wang, T., Antonacci-Fulton, L., Howe, K., Lawson, H. A., Lucas, J. K., Phillippy, A. M., Popejoy, A. B., Asri, M., Carson, C., Chaisson, M. J. P., Chang, X., Cook-Deegan, R., Felsenfeld, A. L., Fulton, R. S., Garrison, E. P., Garrison, N. A., Graves-Lindsay, T. A., Ji, H., Kenny, E. E., . . . Haussler, D. (2022). The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity. Nature, 604(7906), 437–446. https://doi.org/10.1038/s41586...
6. Wikipedia-bijdragers. (2024, 28 september). Server. Wikipedia. https://nl.wikipedia.org/wiki/...